Klinefelter性疾病一例

流感介绍：

病症，男，24岁。辨认出体毛胚胎极其11年，食欲升高5年。病症足月顺产，出生时身型2.7 kg，出生后按**子养育，母乳喂养，自幼腰围持续快速增长快速于同龄，佳绩中等。

至青春胚胎期出现双侧胚胎，未出现声响变粗，无喉结引人注意，无腋毛生长，极少少量生长，偶有晨勃，于5年以前在外院体检突变辨认出为47，XXY，检验为克氏综合征。拒绝接受绒毛膜促性腺激素、丙酸雌激素（肌注）以及十一酸雌激素（口服）共达1年时间，较以前增高，仍然没有腋毛生长，声响无明显改变，无喉结引人注意，依靠病患以前大小，腰围无明显快速增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后自费停药。同年因口渴、多喝、多尿、消瘦至医院体检，查随机食欲为14.7 mmol/L，检验为1型糖尿病，用胰岛素病患，每射74 U，食欲即可以控制在10 mmol/L，后改用国产胰岛素泵病患。期间，胰岛素的可用日益增加，在此之以前每日胰岛素可用高达280～300 U，食欲仍然控制不佳，平常食欲16～18mmol/L，餐后2 h食欲多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年以前出现1次出冷汗、面色苍白、脸部疲乏无力，卧床不起，当时测食欲为4.9 mmol/L，未排便，大达4 h后病症日益加剧。为进一步诊治来我院住院。近来未受控食欲，无视力下降以及腿部浮肿，偶有四肢麻木、指称甲感，身型稳定在79 kg左右。 既往通史：既往体健。否认肝炎、肺结核通史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次部位，伤及腰部、脊柱尾部和腰膝关节三处。无输血通史。否认药物肝病通史，预防接种通史随社会。与生俱来通史：出生原籍，否认疫水毒物接触通史，自由职业，无烟酒爱好。婚育通史：未婚未育。鲜为人知：父亲腰围175 cm，母亲腰围160 cm，否认家族完全相同疾病通史。有高血压鲜为人知。 体格体检：腰围176 cm, 身型79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指称长度140 cm。神志清，尊严佳，身型中等。发音舞技。后下颚、双腰关节伸侧、双膝关节伸侧可见即便如此色素沉着，常为局部黏膜粗厚、脱屑，双腿部胫以前有白斑片状浅褐素沉着。 浅表上皮细胞未及水肿。腰下颚可见脂肪垫。 体毛体检：无喉结，无头发，有胚胎，少量、无腋毛。外生殖器体检：短小呈幼稚型，睾丸大小达2 cm ×3 cm。 实验室体检 肝功能：马在冠心病 57 IU/L(的测试10～42 IU/L) ，γ石山吡啶转胺酶 122 IU/L(的测试7～64 IU/L)；肾功能：尿酸 458 μmol/L(的测试160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(的测试0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(的测试2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C胺体检结果HbA1c：9.70%(的测试4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(的测试＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(的测试 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(的测试 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(的测试1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(的测试1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(的测试2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(的测试25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(的测试<0.1～0.2 ng/ml)，雌激素0.65 ng/ml(的测试1.8～8.4 ng/ml)，游离雌激素 2.84 pg/ml(的测试8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(的测试0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(的测试238.4～539.3 μg/dl)。 特殊体检B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未见明显极其；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 病症入院后给胰岛素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，食欲在13～17 mmol/L之间。后改用三餐以前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡以前注射诺和灵N,18 U,食欲仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，食欲仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；食欲控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉胰岛素病患，结果病症食欲出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素可用为1 U/h)。食欲稳定后撤泵改用三餐以前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡以前注射诺和灵N 20 U,食欲仍然在12～24 mmol/L。 检验：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸胚胎不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于病症较正常男性多了一条X突变（47，XXY）所致，是一种常见的性突变数目极其疾病，其最常见的典型核型为47，XXY，达占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾身型和体毛稀少。病症通常自幼腰围快速增长迅速，青春期后及期雌激素水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，体毛胚胎不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病症的临床表现非常典型，其实验室体检及突变核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,达有20%的KS病症常为糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS病症及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高胰岛素正钳夹试验，38.5%病症表现为胰岛素抵抗及平常食欲升高。Bojesen等同样辨认出KS病症体脂比例明显增高、胰岛感性下降，存在胰岛素抵抗。该名病症食欲及胰岛素水平偏高，C胺水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射胰岛素或使用皮下胰岛素泵时食欲下降不明显，且胰岛素可用较大，而这种现象可以通过直接静脉内拒绝接受胰岛素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下胰岛素抵抗，这是由于个体黏膜通过某种机制阻碍或延迟了胰岛素由皮下向循环的吸收过程，从而导致食欲升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征在此之以前尚无有效的病患方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是病患该病的主要措施，主要是促进病症的体毛胚胎，改善其尊严状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性胚胎的恶变率较高，首选手术病患。而对 编辑： 玲